Надеждно
благодарение на високата чувствителност
Безопасно
без никакви рискове от вземането на проба
Безболезнено
използвайки само майчина кръв
Бързо
резултатите са готови в рамките на няколко дни
Навреме
още в 11-тата седмица на бременността
Относно изследването с TRISOMY
TRISOMY test представлява неинвазивен тест на майчината кръв, който може, благодарение на високата си чувствителност и специфичност, да изключи наличието на хромозомни аномалии още в 11-тата седмица на бременността. Ако бъдещата майка желае да узнае, тестът може, също така, да определи пола на нейното неродено бебе.
В сравнение с други скринингови методи, TRISOMY test:
- има по-висока чувствителност и специфичност по отношение на проследяваните нарушения,
- свежда до минимум фалшиво положителните резултати,
- намалява броя на необходимите амниоцентези,
- не представлява риск нито за майката, нито за детето.
Ако бъдещата майка желае да узнае, TRISOMY test може, също така, да определи пола на нейното неродено бебе.
Фетална ДНК присъства в майчината кръв още в ранните етапи на бременността. Благодарение на специална скринингова лабораторна процедура е възможно да се изолира и анализира феталната ДНК, за да се определи риска от тризомия (три еднакви хромозоми).
TRISOMY test ще изключи
често срещани нарушения в броя на хромозомите (хромозоми 21, 18 и 13), наречени тризомия *
открива
pпотенциално фалшиво положителни резултати от биохимични пренатални скринингови тестове.
свежда до минимум
необходимостта от амниоцентеза (инвазивно вземане на проба от околоплодната течност).
определя
пола на нероденото ви дете, ако желаете да узнаете.
* причина за синдромите на Даун, Едуардс и Патау
Честота на откриване на синдром на Даун
1 Процентът показва броя на положителните резултати, открити чрез скрининговия тест, при честота на фалшиво положителните резултати от 4,5%.
2 Процентът се отнася само за синдрома на Даун и никой друг дефект на плода.
3 В разширено проучване за валидиране, TRISOMY test показва чувствителност от 100% (83.89–100% при 95% доверителен интервал) и специфичност от 99.95% (99.70–100% при 95% доверителен интервал)
4 В сравнение със стандартния скрининг с TRISOMY test, чувствителността на откриване на TRISOMY test XY и TRISOMY test + е сравнима, вероятно дори по-висока.
* В съответствие с решение, прието от Етичната комисия към Словашкото Министерство на здравеопазването, нашата лаборатория предоставя резултати от теста на пациентите, едва след изтичане на 12-тата седмица на бременността. Резултатът от теста се съобщава и тълкува на пациента от лекаря, който е насочил пациента за теста.
Прочетете повече за чувствителността на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ)
Обща информация
Предлагани от различни лаборатории, неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) откриват специфични аномалии в броя на хромозоми 21, 18 и 13 и половите хромозоми. Тестовете дават резултати, които не разкриват никаква информация за генетични или морфологични нарушения на плода или майката, различни от тези, срещу които тестовете са насочени. Положителните резултати при скрининга с НИПТ трябва впоследствие да бъдат валидирани чрез анализ на проба, получена по инвазивен метод.
Тризомия 21 (синдром на Даун)
Скринингът с НИПТ може да открие повече от 99% от случаите на тризомия 21. Най-общо казано, само 1 на 1650 резултата от НИПТ за тризомия 21 въз основа на нормална бременност (0,06%)* са идентифицирани като фалшиво положителни. Що се отнася до TRISOMY test, само 1 на 1842 резултата, базирани на нормална бременност, са идентифицирани като фалшиво положителни (т.е. по-малко от 0,05%). Резултатите от нашето последно проучване за валидиране, включващо набор от проби, получени от бременни жени, и набор от проби, съдържащи фетална тризомия 21, показаха, че нашият TRISOMY test е високочувствителен.
Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
Чувствителността на НИПТ за тризомия 18 е по-ниска от тяхната чувствителност за тризомия 21, а именно 90%*. Честотата на фалшиво положителни резултати е 0,01%*. Честотата на фалшиво отрицателни резултати за TRISOMY test (1 на 9 случая*) е сравнима с честотата в световен мащаб (1 на 10 случая*).
Тризомия 13 (Синдром на Патау)
Проспективните проучвания рядко включват случаи на тризомия 13, което затруднява изчисляването на чувствителността и специфичността на НИПТ за този тип синдром. В скорошно международно проучване, базирано на 11 185 проби, бяха успешно идентифицирани 2 от 2 положителни случая*. Процентът на фалшиво положителните резултати за този тип тризомия в това конкретно проучване е достигнал 0,02%*. Що се отнася до скрининга с TRISOMY test, правилно бяха идентифицирани 3 от 3 случая на тризомия 13, като процентът на фалшиво положителните резултати беше 0,05%.
* – DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
Синдром на половите хромозоми
В международни проучвания, синдромите, свързани с абнормален брой на половите хромозоми, чиято честота е или 1 на 490 (синдром на Клайнфелтер, XXX синдром и XYY синдром), или 1 на 2700 (синдром на Търнър), показват коефициенти на откриване от съответно 93 и 90%. Честотата на фалшиво положителните резултати за двете групи синдроми достига съответно 0,14 и 0,23%, като точността на метода е по-висока от 99%** и в двата случая.
Синдроми на микроделеция
Проспективните проучвания рядко включват случаи на синдром на микроделеция, което затруднява изчисляването на чувствителността и специфичността на НИПТ. Наличните данни, обаче, предполагат, че честотата на откриване на отклонения с микроделеция достига 83% за обхват на делецията по-голям от 6 милиона бази и 20% за обхват на делецията до 6 милиона бази, при условие че се прилага стандартно геномно секвениране (4-10 милиона четения на проба)***.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
** DOI: 10.1002/uog.14791; DOI: 10.1186/1750-1172-1-42
*** DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.016
За кого е предназначен TRISOMY test?
TRISOMY test е подходящ за всяка бременна жена от 11-тата седмица на бременността.
В сравнение с традиционните скринингови методи, TRISOMY test има по-висока степен на чувствителност и специфичност за откриване на видовете тризомия, които е предназначен да проследява. В резултат на това, той дава значително по-малък брой фалшиво положителни резултати.
Той е особено подходящ за бременни жени:
- които имат притеснения относно евентуално увреждане на тяхното бебе в резултат на една от проследяваните видове тризомия;
- които са на 35 или повече години към момента на раждането и чиито резултати от биохимичния скринингов тест са отрицателни (комбиниран тест, троен тест, серумен интегриран тест, интегриран тест);
- които са заченали в резултат на оплождане „ин витро“,
- с положителни резултати от биохимичния скрининг, които трябва да бъдат потвърдени чрез допълнително изследване (амниоцентеза),*
- чиито резултати от ултразвуковия скринингов тест предполагат по-висок риск от проследяваните видове тризомия,*
- които вече са били бременни с бебе с хромозомна аномалия преди,*
- чиито родител(и) е диагностициран (са диагностицирани) с балансирана транслокация на Робъртсън (повишен риск от тризомия 13 или 21),*
- бременни жени, претърпели повторен спонтанен аборт.*
* Скрининговият тест трябва да бъде предшестван от генетична консултация.
TRISOMY test e полезен също така в случай на гинекологични и акушерски противопоказания,** които може да направят инвазивните пренатални тестове (амниоцентеза) сложни, като например:
- повишен риск от спонтанен аборт,
- текущо лечение с антикоагуланти (нарушено съсирване на кръвта),
- имунизационен риск поради Rh несъвместимост (отрицателен Rh),
- периода между 14-тата и 16-тата седмица от бременността (повишен риск от усложнения, причинени от амниоцентезата),
- предлежаща плацента,
- маточни фиброиди.
** Моля, консултирайте се с вашия гинеколог/акушер относно всички акушерски противопоказания.
Преди да решите да продължите с неинвазивните пренатални тестове се консултирайте с вашия гинеколог или със специалист в областта на клиничната генетика. Попитайте ги за повече подробности относно целта, предимствата и потенциалните рискове, попитайте за алтернативи на TRISOMY test и се уверете, че напълно разбирате цялата предоставена информация.
Не забравяйте да информирате вашия лекар за всички важни подробности, свързани със състоянието ви, които могат да бъдат решаващи при избора на най-подходящата медицинска процедура.
Резултати от TRISOMY test
Резултатите от неинвазивните пренатални тестове дават информация за избран брой от най-често срещаните генетични хромозомни нарушения (до 85% от всички фетални генетични нарушения). Трябва да се има предвид, че те не могат да идентифицират всички съществуващи генетични нарушения или нарушения в развитието.
Ако са отрицателни, резултатите от НИПТ могат да ви помогнат да избегнете инвазивно диагностично изследване, като амниоцентезата, което носи определени рискове, свързани с вземането на проба от околоплодната течност.
Моля обърнете внимание: Въпреки високата си чувствителност и специфичност при откриване на тризомия на хромозоми 21, 18 и 13 при плода, TRISOMY test се счита за вид скрининг, а не за диагностичен метод. Следователно, положителният резултат трябва винаги да се потвърждава чрез амниоцентеза или вземане на проба от хорионни въси.
Отрицателният резултат от TRISOMY test не трябва да се потвърждава чрез диагностична амниоцентеза, което в повечето случаи означава, че бъдещата майка може да избегне инвазивните тестове и рисковете свързани с тях.
В случай, че вашият резултат от TRISOMY test е положителен, трябва да уговорите среща със специалист по генетика, който ще ви насочи за прегледите, необходими при тези обстоятелства.
В малък процент от случаите, методът не води до категорични резултати и се счита, че лабораторният анализ е неуспешен. При тези обстоятелства резултатите се определят като „неинформативни“, т.е. без диагностична стойност. Хромозомният анализ може да бъде неуспешен поради ниска концентрация на фетална ДНК в майчината кръв. Ниската концентрация на фетална ДНК в майчината кръв, обаче, не трябва да се разбира като причина за притеснения, тъй като това се среща нормално при около 5% от всички бременни жени. Концентрацията на фетална ДНК става все по-висока в хода на бременността.
Ако повторното изследване на базата на същата кръвна проба даде неинформативен резултат, бъдещата майка ще бъде посъветвана да повтори теста 14 дни по-късно, което е безплатно и почти винаги води до категорични резултати от теста.
*Ако кръвната проба не може да бъде обработена от лабораторията в съответствие с принципите на добрата лабораторна практика или ако резултатите от анализа не дават отговор на диагностичния въпрос, лабораторията предлага повторно изследване на базата на същата кръвна проба безплатно (при тези обстоятелства, периодът за предоставяне на резултатите от теста се променя от 5 на 8 дни).
Какво казват хората
Бях повече от доволна от теста! Получих своите резултати от теста в рамките на 5 дни и знаех точно какво да очаквам. Нещо повече, тестът ще ви каже дали очаквате момче или момиче. Препоръчвам теста на всяка цена!