КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА

TRISOMY TEST XY ?

Неинвазивен пренатален скринингов тест, базиран на проба от майчината кръв, разработен за определяне на риска от най-честите видове тризомия на плода и отклонения в половите хромозоми на плода. Освен това, той може също да определи хромозомния пол на плода от 11-тата седмица на бременността.

КАКВО СЕ ИЗСЛЕДВА С TRISOMY TEST XY M

*If a blood sample cannot be processed by the laboratory in accordance with the principles of good laboratory practice (e.g. in the event of a low foetal DNA concentration in the sample), or if the analytical results do not provide an answer to the diagnostic question, the laboratory offers a repeat examination based on the same blood sample free of charge. Under the circumstances, the period for the delivery of test results will change from 5 to 8 days (this generally applies to about 10% of all samples).

ИНФОРМАЦИЯ ЗА СПЕЦИАЛИСТИ

Клинично значение

TRISOMY test XY може да се използва в ранните етапи на бременността за откриване на допълнителни отклонения във феталните хромозоми, при условие че има основателни причини да се използва диференциална диагностика за това.

Въпреки високата им чувствителност за откриване на проследяваните видове тризомия, TRISOMY test, TRISOMY test XY и TRISOMY test + се считат, подобно на всички други неинвазивни пренатални тестове, по скоро за форма на скрининг, отколкото за диагностичен метод.

Процедурата обикновено се нарича „неинвазивно пренатално тестване“ (НИПТ), което отразява метода за получаване на кръвни проби, използвани в процеса. Тестът се основава на проба от майчината кръв, получена най-рано през десетата седмица от бременността – тъй като е неинвазивна, не представлява никакъв риск за плода.

Всеки положителен резултат от скрининговия тест трябва да бъде потвърден чрез генетичен тест на базата на проба, получена с помощта на инвазивна проба (амниоцентеза или вземане на проба от хорионни въси).

Отрицателен резултат от скрининговия тест означава, че по отношение на проучваните хромозоми или части от хромозоми, изследването не открива силно/слабо представителство на фетална ДНК молекула, която да показва наличието на тризомия на хромозоми 21, 18 или 13 или аномалии в броя на половите хромозоми.

Неинформативен резултат от теста означава, че предоставената кръвна проба не може да бъде обработена в съответствие със стандартната лабораторна практика (напр. в случай на ниска концентрация на фетална ДНК в пробата), или резултатът от скрининговия тест не отговаря на диагностичния въпрос. В случай на неинформативен резултат от теста:

  • същата кръвна проба се анализира незабавно отново, безплатно, което означава, че периодът за предоставяне на резултатите от теста ще бъде удължен от 5 до 8 дни;
  • анализираме нова кръвна проба, която трябва да бъде взета 14 дни след вземането на предходната кръвна проба.

В случай че повторният анализ е неинформативен, лабораторията възстановява сумата, заплатена от пациента за теста.

 

 

ОТКЛОНЕНИЯ В ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ

СИНДРОМ НА ТЪРНЪР 45,X

С лабораторни термини, синдромът на Търнър съответства на кариотип 45,X, което означава, че една полова хромозома липсва от стандартния набор и от двойката е останала само една Х хромозома. Клетъчната линия с липсващата Х хромозома може да има мозаечна форма и произтичащите от това клинични симптоми могат да бъдат по-малко тежки. Синдромът на Търнър се среща с честота от 1 на 2 500 родени момичета. Когато не се лекуват, проявените клинични случаи се характеризират с нисък ръст (при раждането или в много млада възраст) и недоразвити вторични полови белези, включително аменорея и безплодие. Отчасти лечими с помощта на хормоналнозаместителна терапия, нарушеният ръст и половите характеристики при пациенти със синдрома на Търнър се лекуват все по-успешно през последните години. Въпреки че безплодието, свързано със синдрома на Търнър, може да се лекува с помощта на модерни методи за асистирана репродукция, успехите на този фронт досега са редки.

СИНРОМ НА КЛАЙНФЕЛТЕР XXY

С лабораторни термини, синдромът на Клайнфелтер съответства на кариотип 47, XXY, което означава, че стандартният хромозомен набор с мъжка хромозомна двойка XY, съдържа поне една допълнителна Х хромозома. Клетъчната линия с допълнителна X хромозома може да има мозаечна форма и произтичащите от това клинични симптоми могат да бъдат по-малко тежки. Ако, обаче, има няколко допълнителни Х хромозоми, клиничните симптоми могат да бъдат по-изявени. Синдромът на Клайнфелтер се среща с честота от 1 на 500 родени момчета. Когато не се лекуват, проявените клинични случаи се характеризират с по-голяма височина, придружена от недоразвити женски вторични полови белези (гинекомастия, затлъстяване от женски тип), непълен пубертет и безплодие. Като цяло по-потиснати и чувствителни, пациентите често развиват дефекти в речта и обучението. Гениталиите им са малки или се характеризират със задържани тестиси и по-малък пенис. При тези пациенти е по-вероятно да страдат от хипоспадия. За разлика от другите мъже, пациентите със синдром на Клайнфелтер са изложени на висок риск от развитие на заболявания, определяни от двойката полови хромозоми XX, като рак на гърдата. Ниският им тестостерон, непълният пубертет и недоразвитите полови белези са частично лечими с помощта на хормонозаместителна терапия. Въпреки че безплодието, свързано с този синдром, може да се лекува с помощта на модерни методи за асистирана репродукция, успехите на този фронт досега са редки.

Настоящите насоки най-вече препоръчват на бъдещата майка да не се казва за риска от синдром на Търнър или Клайнфелтер. Те също препоръчват пациентът да не се насочва към инвазивен метод за потвърждение (напр. амниоцентеза). Спазвайки тези препоръки, резултатите от нашия TRISOMY test съдържат информация за най-вероятния пол на нероденото бебе, но няма данни за каквито и да било нарушения в броя на половите хромозоми, дори ако такива бъдат открити в хода на нашия анализ. Преди да се подложи на скрининг с TRISOMY test + , бъдещата майка трябва да реши, в светлината на всички общи критерии за показания, дали желае да узнае хромозомния пол на своето неродено бебе. Ако го направи, тя също трябва да реши дали иска да узнае евентуалните находки, свързани със синдроми 45,X и 47,XXY, които съответно са отговорни за синдромите на Търнър и Клайнфелтер. В сравнение с автозомните аберации (най-вече тризомия на хромозоми 21, 18 и 13), се наблюдава спад в броя на исканията за аборт, когато в резултат на пренаталната генетична диагностика бъдат открити отклонения в половите хромозоми (45,X и 47,XXY). Поради тази причина ние спазваме настоящите насоки, които препоръчват пациентът да се информира за потенциалните рискове или резултатите от диференциалната диагностика в следродилния период. Тази информация се предоставя, при условие че бъдещата майка желае да узнае, а нейният лекуващ лекар уважи молбата ѝ.

XYY синдром и XXX синдром

XYY синдромът засяга мъже с кариотип 47, XYY. Клетъчната линия с допълнителна Y хромозома може да има мозаечна форма. Синдромът се среща с честота от 1 на 1 000 родени момчета. Клиничните симптоми са незабележими: мъжете с XYY обикновено се характеризират с ръст над средния и физиологично сексуално развитие. В ранна детска възраст, синдромът на XYY е свързан с леки нарушения (развитие на говора, учене, двигателна активност и емоционални затруднения, както и някои от симптомите на това, което се нарича аутистичен спектър).

XХХ синдромът засяга жени с кариотип 47, XXX. Клетъчната линия с допълнителна X хромозома може да има мозаечна форма, често с дял на монозомия X. Синдромът се среща с честота от 1 на 1 000 родени момичета. Клиничните симптоми са незабележими: жените с ХХХ обикновено се характеризират с ръст над средния и физиологично сексуално развитие. В ранна детска възраст, XXX синдромът е свързан с леки нарушения (затруднения в развитието на говора, обучението, двигателната активност и емоционалното развитие) и също така са по-чести вродените бъбречни нарушения.

Настоящите насоки най-вече препоръчват на бъдещата майка да не се казва за рисковете от XYY или XXX синдром. Те също препоръчват пациентът да не се насочва за инвазивен метод за потвърждение (напр. амниоцентеза). Спазвайки тези препоръки, резултатите от нашия TRISOMY test съдържат информация за най-вероятния пол на нероденото бебе, но няма данни за каквито и да било нарушения в броя на половите хромозоми, дори ако такива бъдат открити в хода на нашия анализ. Преди да се подложи на скрининг с TRISOMY test +, бъдещата майка трябва да реши, в светлината на всички общи критерии за показания, дали желае да узнае хромозомния пол на своето неродено бебе. Ако го направи, тя също трябва да реши дали иска да узнае евентуалните находки, свързани с XYY и XXX синдроми, или само тези, свързани със синдроми 45,X и 47,XXY, които са отговорни съответно за синдромите на Търнър и Клайнфелтер (заедно с посочените по-горе ограничения).