КАКВО СЕ ИЗСЛЕДВА С TRISOMY TEST +?
*Ако кръвната проба не може да бъде обработена от лабораторията в съответствие с принципите на добрата лабораторна практика (напр. в случай на ниска концентрация на фетална ДНК в пробата), или ако резултатите от анализа не дават отговор на диагностичния въпрос, лабораторията предлага повторно изследване на базата на същата кръвна проба безплатно. При тези обстоятелства, периодът за предоставяне на резултатите от теста се променя от 5 на 8 дни (това обикновено се отнася за около 10% от всички проби).
ИНФОРМАЦИЯ ЗА СПЕЦИАЛИСТИ
Клинично значение
TRISOMY test + може да се използва в ранните етапи на бременността за откриване на други фетални хромозомни аберации, при условие че има подходящи причини да се използва диференциална диагностика за това.
Въпреки високата им чувствителност за откриване на проследяваните видове тризомия, TRISOMY test и TRISOMY + се считат, подобно на всички други неинвазивни пренатални тестове, по скоро за форма на скрининг, отколкото за диагностичен метод.
Процедурата обикновено се нарича „неинвазивно пренатално тестване“ (НИПТ), което отразява метода за получаване на кръвни проби, използвани в процеса. Тестът се основава на проба от майчината кръв, получена още през десетата седмица от бременността – тъй като е неинвазивна, не представлява никакъв риск за плода.
Всеки положителен резултат от скрининговия тест трябва да бъде потвърден чрез генетичен тест на базата на проба, получена с помощта на инвазивна проба (амниоцентеза или вземане на проба от хорионни въси).
Отрицателен резултат от скрининговия тест означава, че по отношение на проучваните хромозоми или части от хромозоми, изследването не открива силно/слабо представителство на фетална ДНК молекула, която да показва наличието на тризомия на хромозоми 21, 18 или 13, аномалии в броя на половите хромозоми или други хромозомни нарушения проследявани от TRISOMY test +.
Неинформативен резултат от теста означава, че предоставената кръвна проба не може да бъде обработена в съответствие със стандартната лабораторна практика (напр. в случай на ниска концентрация на фетална ДНК в пробата), или резултатът от скрининговия тест не отговаря на диагностичния въпрос. В случай на неинформативен резултат от теста:
- същата кръвна проба се анализира незабавно отново, безплатно, което означава, че периодът за предоставяне на резултатите от теста ще бъде удължен от 5 до 8 дни;
- анализираме нова кръвна проба, която трябва да бъде взета 14 дни след вземането на предходната кръвна проба.
В случай че повторният анализ е неинформативен, лабораторията възстановява сумата, заплатена от пациента за теста.
СИНДРОМИ НА МИКРОДЕЛЕЦИЯ
Поради биологичните и технологичните ограничения точността на нашето изследване за синдром на микроделеция е сравнително по-ниска в сравнение с тази на тризомия 21, 18 и 13. Предвид като цяло ниската честота на микроделеции в популацията, няма проучвания, които надеждно да потвърдят точността на нашият тест, насочен към тези синдроми.
| Наименование на синдрома | Местоположение | Честота | Обхват на делецията |
| Синдром на ДиДжордж | 22q11 | 1 : 4000 | 3 – 5 Mb |
| Синдром на микроделеция | 1p36 | 1 : 5000 – 10 000 | 1 – 10 Mb |
| Синдром на Прадер-Вили и синдром на Ейнджълман | 15q11 | 1 : 10 000 – 30 000 | 2 – 9 Mb |
| Синдром на котешкия вик | 5p15 | 1 : 20 000 – 50 000 | 5 – 35 Mb |
| Синдром на Волф-Хиршхорн | 4p16 | 1 : 50 000 | 2,5 – 30 Mb |
СИНДРОМ НА ДИДЖОРДЖ (22q11)
Най-често срещаният синдром на микроделеция, синдромът на ДиДжордж, причинява тежко разстройство, което може да се прояви във всяка система или всяка част на човешкото тяло. Симптомите могат да бъдат лекувани само в някои случаи. Нарушението се характеризира с вродени сърдечни дефекти (ВСД), нарушения в имунната система, бъбречни дефекти и проблеми с разцепване на небцето, често комбинирани с тежка умствена изостаналост. Симптомите варират значително. В някои случаи (особено тези, включващи по-слабо изразени симптоми), може да се допусне предаване в семейството и вариабилност между семействата.
Тъй като ВСД могат всъщност да бъдат единствения симптом за делеция на 22q11, синдромът често се разкрива от пренатални генетични изследвания, когато се открие вродено нарушение на слуха или когато такова нарушение се покаже от ултразвуков скрининг.
СИНДРОМ НА ДЕЛЕЦИЯ НА 1p36
Подобно на синдрома на Диджордж, синдромът на делеция на 1p36 е един от най-често срещаните синдроми на микроделеция. Той води до изключително тежко и нелечимо разстройство, характеризиращо се с много разнородни симптоми. Основните му характеристики включват умствена изостаналост, съчетана с поведенчески нарушения, забавяне на растежа и хипотония.
СИНДРОМ НА ПРАДЕР-ВИЛИ И СИНДРОМ НА ЕЙНДЖЪЛМАН (15q11)
Въпреки че са различни един от друг по отношение на клиничните си симптоми, и двата синдрома са причинени от отсъствие или нарушение на генните функции в една и съща критична област на хромозома 15. Въпреки че повечето случаи са причинени от делеция, която засяга критична област от хромозома 15, други случаи могат да бъдат причинени по-скоро от спорадична мутация, нарушения на метилирането или дизомия на единия родител, а не от делеция. При тези обстоятелства не може да се очаква, че скрининг за микроделеция ще открие всички действителни случаи на синдром на Прадер-Вили и синдром на Ейнджълман.
Синдромът на Прадер-Вили се характеризира с хипотония, лоши сукателни рефлекси, затруднения с храненето в ранна детска възраст, последвани от хиперфагия и затлъстяване след 2-годишна възраст. Умствената изостаналост е сравнително лека, но освен прекомерното хранене присъстват различни други поведенчески разстройства.
Характеристиките на синдрома на Ейнджълман са по-слабо изразени. Обикновено незабележими при раждането, клиничните симптоми започват да се развиват около 12-месечна възраст. Те включват забавяне на психомоторната активност и развитието на речта. Средното умствено изоставане на пациента се придружава от прогресивно изразени поведенчески нарушения.
СИНДРОМ НА КОТЕШКИЯ ВИК (5p15)
Синдромът на котешкия вик е по-стар, цитогенетично дефиниран синдром (известен още като синдром на Лежен или 5p-синдром), тъй като е било възможно да бъдат открити по-обширни делеции с помощта на оптични микроскопи в ерата на традиционната цитогенетика.
Наименованието „котешки вик“ идва от водещия клиничен симптом, с който този синдром се характеризира в периода на ранна детска възраст. В съчетание с характерна лицева малформация, симптомът е отличителна черта на този синдром в сравнение с други нарушения, включващи забавяне на растежа, психомоторно изоставане, микроцефалия и хипотония. Обхватът на действителната делеция корелира с тежестта на увреждането на пациента.
СИНДРОМ НА ВОЛФ-ХИРШХОРН (4p16)
Синдромът на Волф-Хиршхорн (известен още като 4p-синдром) принадлежи към същата група синдроми, идентифицирани от традиционната цитогенетика. Тежестта на клиничните му симптоми корелира с действителния обхват на делецията. Подобно на синдрома на котешкия вик, този синдром идва с характерна лицева малформация, съчетана с микроцефалия, хипертелоризъм, изпъкнали очи и къс филтрум. Тежкото изоставане в растежа и психомоторното развитие е придружено от други сериозни симптоми, като хипотония, епилептични пристъпи и вродени дефекти в развитието, засягащи вътрешните органи (особено сърдечни и бъбречни дефекти).